Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi nồng độ cholesterol LDL (lipoprotein tỷ trọng thấp) cực kỳ cao. Mục tiêu chính của điều trị là làm giảm mức LDL để giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Điều trị thường bao gồm thay đổi lối sống và sử dụng thuốc, trong đó statin là lựa chọn phổ biến. Ngoài ra, các tiến bộ trong liệu pháp gen cũng cho thấy những kết quả khả quan.
1. Thay đổi lối sống
-
Ăn ít chất béo, tránh thực phẩm kém lành mạnh
-
Không hút thuốc
-
Ngủ đủ giấc mỗi đêm
-
Tập thể dục đều đặn để duy trì cân nặng hợp lý
-
Kết hợp dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ
2. Statin (Thuốc ức chế HMG-CoA Reductase)
Statin là loại thuốc tiêu chuẩn điều trị FH. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân FH có mức LDL rất cao, nên cần kết hợp thêm các liệu pháp khác như kháng thể đơn dòng.
Một số statin phổ biến:
-
Simvastatin (Zocor)
-
Lovastatin (Mevacor, Altoprev)
-
Fluvastatin (Lescol)
-
Rosuvastatin (Crestor)
-
Atorvastatin (Lipitor)
-
Pravastatin (Pravachol)
3. Thuốc cô lập axít mật
Nhóm thuốc này giúp cơ thể loại bỏ LDL bằng cách liên kết với axít mật – sản phẩm được tạo từ cholesterol – buộc cơ thể phải sử dụng thêm cholesterol trong máu để sản xuất mật.
Các thuốc bao gồm:
-
Cholestyramine (Locholest, Prevalite, Questran)
-
Colesevelam (Welchol)
-
Colestipol (Colestid)
4. Fibrat
Fibrat giúp giảm triglyceride và hỗ trợ giảm nhẹ LDL, đồng thời có thể làm giảm nguy cơ các vấn đề tim mạch.
Một số loại:
-
Clofibrate (Atromid-S)
-
Gemfibrozil (Lopid)
-
Fenofibrate (Antara, Lofibra, Triglide)
5. Kháng thể đơn dòng (ức chế PCSK9)
Là thuốc sinh học vô hiệu hóa protein PCSK9 – vốn phá hủy các thụ thể LDL. Khi PCSK9 bị ức chế, nhiều thụ thể LDL được giữ lại để loại bỏ cholesterol khỏi máu.
Hai loại thuốc phổ biến:
-
Alirocumab (Praluent)
-
Evolocumab (Repatha)
Cần tiêm mỗi 2–4 tuần, có thể kết hợp với statin.
6. Evinacumab – Ức chế ANGPTL3
Thuốc ức chế ANGPTL3 – một protein làm chậm phân hủy chất béo trong máu. Evinacumab thường dùng cho FH thể đồng hợp tử hoặc trường hợp LDL không giảm đủ chỉ với statin.
Tác dụng có thể giảm thêm 10–30% LDL.
7. Tách chiết lipoprotein
Phương pháp lọc lipoprotein giúp giảm LDL trong máu nếu thuốc và thay đổi lối sống không đủ hiệu quả. Cũng có tác dụng làm chậm xơ vữa động mạch và giảm biến chứng tim mạch.
8. Ghép gan
Trong các trường hợp rất hiếm, khi mọi phương pháp điều trị không hiệu quả, ghép gan có thể là lựa chọn để kiểm soát FH.
Kết luận
Có nhiều lựa chọn điều trị giúp kiểm soát tăng lipid máu gia đình. Một phương pháp tiếp cận cá nhân hóa – kết hợp giữa thay đổi lối sống, thuốc truyền thống và các liệu pháp nhắm đích mới – có thể mang lại hiệu quả tối ưu.
Nghiên cứu về liệu pháp gen và phương pháp mới vẫn đang được tiến hành, hứa hẹn những hướng điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.
Bệnh viện An Sinh
(Nguồn tham khảo: Healthline)
Sức khỏe và hạnh phúc của gia đình bạn
